Prvým vyšetrením pri diagnostike nádoru pľúc (po klinickom vyšetrení) je röntgen pľúc. Nádory sú často na ňom dobre viditeľné, hoci nie je známy typ nádoru ani jeho prípadná zhubnosť.
Pri podozrivom náleze pri röntgene zvyčajne nasleduje počítačová tomografia (CT), ktorá poskytuje podrobnejší obraz a pre detekciu nádorov je citlivejšia. CT odhalí aj malé nádory, preukáže tiež prípadné postihnutie lymfatických uzlín, pohrudnice, pečene, nadobličiek a kostí mestastázami).
Ďalšou metódou zobrazovacieho vyšetrenia je magnetická rezonancia (MRI), využíva sa pri postihnutí centrálneho nervového systému metastázami. Využitím silného magnetického poľa dokáže vytvoriť presný obraz nádoru a rôznych okolitých tkanív.
Pozitrónová emisná tomografia v kombinácii s CT (PET-CT) detekuje miesta matabolickej aktivity nádoru v tele. Využíva sa pri zvažovaní operability nádoru pľúc.
Pre potvrdenie a určenie konkrétneho typu rakoviny pľúc je potrebné získať vzorky nádoru pľúc (cytológie a biopsie).
Je možné získať ich zo spúta, bronchoskopicky (endoskopická metóda vyšetrenia dolných dýchacích ciest), ihlovými odbermi pod ultrasonografickou alebo CT kontrolou, z bronchoalveolárnych laváží, pleurálnej tekutiny, prípadne chirurgicky.
Získané vzorky nádoru vyšetruje patológ, ktorý stanoví diagnózu. Získané vzorky tkaniva sa (najmä pri adenokarcinómoch) analyzujú tiež imunohistochemicky a geneticky v snahe o detekciu genetických zmien, ktoré sú zodpovedné za nádorový rast, alebo o detekciu proteínu PD-L1, ktorý je zodpovedný za únik rakoviny z imunitného dozoru.
Tieto pričom tieto zmeny sú časté najmä u nefajčiarov.
